Discinesia ciliar primaria pediátrica
Introducción
Introducción a la discinesia ciliar primaria en niños La discinesia ciliar primaria (PCD), también conocida como síndrome de inmóvil, es una herencia autosómica recesiva que causa infecciones respiratorias repetidas. La discinesia ciliar primaria incluye varios tipos de síndrome de inmovilidad ciliar, síndrome de Kartagener, displasia ciliar y disfunción ciliar primaria. El 50% de los casos en la PCD se combinaron con transposición visceral para formar el síndrome de Kartagener. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.006% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sinusitis, bronquitis, neumonía, otitis media, embarazo extrauterino, hidrocefalia.
Patógeno
Causas de discinesia ciliar primaria en niños
Anomalías congénitas (25%):
Síndrome de inmovilidad ciliar primaria, fibrosis quística, síndrome de Young, longitud anormal de los cilios, falta de cilios, brazo corto, todo o parte de la falta, defectos del eje de radiación y microtúbulos ectópicos, etc. Anomalía congénita.
Factores de enfermedad (35%):
Las anormalidades locales son principalmente secundarias, la bronquitis crónica, la neumonía, la bronquiectasia, el asma y el cáncer de pulmón pueden causar cilios que varían en tamaño, cilios enormes; la sinusitis crónica, el asma puede causar degeneración axonal; la infección viral puede hacer que los cilios se caigan, la depresión; La rinitis alérgica puede causar debilidad de los cilios; Mycoplasma pneumoniae segrega peróxido de hidrógeno, y Pseudomonas aeruginosa segrega piocianina para inhibir el movimiento ciliar, el tabaquismo, la contaminación ambiental, la radiación, el sulfuro de hidrógeno, la ventilación mecánica, etc. pueden causar disfunción de la limpieza, Las enfermedades clínicas causadas por la disfunción ciliar son extensas y pueden afectar todas las áreas de distribución ciliar, y las infecciones del tracto respiratorio causadas por la disfunción ciliar de las vías respiratorias son las más comunes.
Sinusitis (20%):
Los flagelos de los espermatozoides, los conductos deferentes, la disfunción de los cilios tubáricos pueden provocar infertilidad o infertilidad; el oído medio, la disfunción de los senos paranasales conduce a otitis media, sinusitis, etc. Sordera y disosmia; también hay informes de hidrocefalia debido a disfunción ciliar en la membrana ependimaria del cerebro y la médula espinal.
Patogenia
Muchas partes del cuerpo humano tienen cilios o estructuras similares. La función normal de los cilios es un factor importante para mantener la función del órgano, sistema y todo el cuerpo. La función del sistema normal de transporte mucoso-ciliar de la vía aérea es de gran importancia para mantener la función de defensa de la vía aérea. La estructura de los cilios está ampliamente distribuida en el tracto respiratorio, el oído medio, las trompas de Falopio, los conductos deferentes, los flagelos de los espermatozoides y los tejidos y órganos como el cerebro y la médula espinal se abren. Debido a la estructura y función anormales de los cilios, el movimiento ciliar y la disfunción clara pueden causar sinusitis repetida. , bronquitis, neumonía, otitis media, embarazo ectópico, infertilidad e hidrocefalia, etc., existen más de 20 tipos de anormalidades ultraestructurales de cilios, basadas principalmente en defectos dinámicos del brazo de proteínas, defectos de microtúbulos, defectos de la rueda de radiación, Los microtúbulos están dispuestos en desorden, y se necesita más biopsia de cilios para ayudar en el diagnóstico. Dado que la estructura de los cilios está compuesta por al menos 200 proteínas y tiene una gran cantidad de genes potenciales, es poco probable que las pruebas genéticas se utilicen como herramienta de diagnóstico en un corto período de tiempo. Incluyendo: la presencia de células ciliadas en la superficie del brazo alimentado por proteínas, en el seno paranasal, la trompa de Eustaquio, También hay distribuciones de cilios. Además, hay estructuras de cilios en las trompas de Falopio, el esperma y el cerebro y la médula espinal se abren. La distribución de cilios en el bronquio de la vía aérea es diferente, con la mayoría de los canales atmosféricos, menos vías aéreas pequeñas, sacos alveolares y alvéolos. Sin estructura ciliar, cada célula ciliada tiene más de 200 cilios, cilios con un diámetro de aproximadamente 0.1-0.2 m y una longitud de aproximadamente 3-7 m. Cada cilio incluye un cuerpo, una base y una corona, y la sección transversal está bajo microscopio electrónico. Es redondo y tiene un par de microtubos centrales en el centro. Está rodeado de manera uniforme por 9 pares de microtúbulos circundantes en la circunferencia exterior. Se llama estructura de microtúbulos de 92 ejes (Fig. 1).
El sistema respiratorio es un órgano abierto y requiere un mecanismo de descontaminación completo para mantener el sistema limpio y estable.Hay una capa de moco en los cilios del epitelio traqueobronquial llamado manto de moco ciliar, y el aclaramiento mucociliar (CCM) es Uno de los mecanismos importantes de depuración respiratoria, con barreras mecánicas, químicas y biológicas. La función MCC es ejercida por la oscilación de los cilios. La oscilación efectiva de los cilios es el resultado del deslizamiento efectivo entre los dos tubos. Este deslizamiento es realizado por el brazo dinámico de la proteína. La energía obtenida durante el proceso de conversión mecanoquímica impulsada por ATP, el movimiento de los cilios para eliminar la mucosidad es un proceso cíclico que involucra tres estados: estado de reposo, accidente cerebrovascular de recuperación y accidente cerebrovascular efectivo en todo momento Durante el proceso de oscilación, los cilios primero oscilan 180 ° hacia atrás, cerca de la superficie de la membrana celular y se estiran por completo, y luego comienzan a oscilar efectivamente. El giro efectivo se realiza en un plano perpendicular a la superficie celular, girando hacia el extremo de la cabeza, y los cilios se silencian brevemente después del movimiento efectivo. El estado de interés comienza un nuevo ciclo, la fibra del tracto respiratorio de la persona normal. Las raíces están dispuestas en filas, y la dirección de balanceo efectivo de todos los cilios es básicamente la misma, formando una fuerza combinada para empujar el moco de la superficie para que se mueva hacia el extremo de la cabeza. Los cilios se llevan a cabo de manera coordinada, y cada cilio y sus cilios adyacentes se balancean secuencialmente. Cuando los cilios entran en el columpio de recuperación desde el estado de reposo y se balancean hacia atrás, tocan los cilios de otros estados de reposo y los estimulan a ingresar al proceso de columpio de recuperación. Por lo tanto, el movimiento ciliar normal tiene las siguientes tres características: 1. Periodicidad y ritmo, 2 Direccionalidad, 3. Sincronización, coordinación y heterogeneidad. La infección repetida es causada por la adhesión y proliferación de microorganismos patógenos locales debido al aclaramiento de los cilios y la disfunción del tracto respiratorio. Sin embargo, el mecanismo de translocación visceral aún no es concluyente.
Prevención
Prevención primaria de la discinesia ciliar en niños
Fortalezca la atención de la salud durante el embarazo, prevenga activamente la infección del tracto respiratorio superior después del nacimiento, aplique antibióticos en las infecciones del tracto respiratorio hasta la recuperación total y haga autoinmunidad como el sarampión y la tos ferina. Los antibióticos se pueden usar para prevenir la infección durante el período no infeccioso. El tratamiento correcto puede hacer que los pacientes tengan una vida normal. .
Complicación
Complicaciones pediátricas de discinesia ciliar primaria Complicaciones sinusitis bronquitis neumonía otitis media embarazo ectópico hidrocefalia
Puede causar sinusitis repetida, bronquitis, neumonía, otitis media, embarazo ectópico, infertilidad e hidrocefalia.
Síntoma
Síntomas primarios de discinesia ciliar en niños Síntomas comunes Secreciones purulentas, esputo purulento, canal auditivo, pus, signo triple, hemoptisis, pérdida auditiva, infertilidad masculina
La edad de inicio puede variar desde bebés hasta adultos, pero con niños y jóvenes en edad escolar, infecciones repetidas del tracto respiratorio superior e inferior con la edad, incluyendo otitis media recurrente, sinusitis y bronquitis, neumonía causada por bronquiectasias, flujo común del canal auditivo Pus, secreciones purulentas nasales, tos, tos, hemoptisis, asma severa, a menudo mal diagnosticada como bronquitis crónica general, neumonía crónica, asma y tuberculosis, signos comunes de cianosis y discotecas, dilatación bronquial bronquial Las dos hojas inferiores son las más comunes, seguidas de la lengua pulmonar izquierda y el lóbulo medio derecho. La forma es más común con la expansión columnar, algunas se pueden ver con dilatación quística, a veces con atelectasia y enfisema, discapacidad auditiva, infertilidad masculina, etc. El 50% de los pacientes con corazón derecho, el síndrome de Kartagener (Figura 3) consta de las siguientes tríadas: 1. Bronquiectasia, 2. Sinusitis o pólipos nasales, 3. Transposición visceral (principalmente corazón derecho), Familiar.
Examinar
Examen de la discinesia ciliar primaria en niños
1. Examen general: a menudo infectado con sangre, hipoxemia, etc.
2. Microscopía electrónica: el diagnóstico se puede tomar mediante una biopsia de la mucosa nasal o una broncoscopia para tomar el epitelio de la mucosa bronquial bajo un microscopio electrónico para observar el número y las anomalías estructurales de los cilios, a fin de confirmar el diagnóstico, y la capacidad para verificar la motilidad de los espermatozoides se ve afectada.
3. Examen de imagen: inflamación pulmonar, bronquitis, neumonía, sinusitis, bronquiectasias, etc., a veces con atelectasia y enfisema, se puede observar broncografía o TC de alta resolución en bronquiectasias con dos hojas inferiores más comunes En segundo lugar, la lengua del pulmón izquierdo y el lóbulo medio derecho, la forma es más común con la expansión columnar, algunos pueden verse expansión quística, a veces visible corazón derecho,
4. Método de examen de la función de depuración mucociliar: incluyendo prueba de detección de sacarina, exploración pulmonar por inhalación de aerosol radioactivo, microscopio electrónico de exploración combinado con fotografía de alta velocidad para medir la frecuencia de oscilación de los cilios y broncoscopia combinada con fotografía gamma para medir la velocidad de transporte del moco bronquial.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de discinesia ciliar primaria en niños
Criterios diagnósticos
La incidencia de la inversión visceral humana es de aproximadamente 1: 1 a 1: 5000, la incidencia común de bronquiectasias es de 0.3 0.5 a 0.5 , y la incidencia de bronquiectasias en pacientes con inversión visceral se puede aumentar a 12% a 25 %, 40 a 50 veces mayor que la persona promedio, por lo tanto, si el niño del corazón derecho tiene sensación frecuente y neumonía, se debe considerar que existe una combinación de broncodilatación y sinusitis, es decir, la posibilidad de síndrome de Kartagener, como solo visceral La posición y las bronquiectasias son síndrome de Kartagener incompleto, el síndrome de Kartagener a menudo coincide con otras malformaciones congénitas, las más comunes son cardiopatía congénita, hidrocefalia, paladar hendido, costillas bilaterales en el cuello, atresia anal , hipospadias y riñón, otras pupilas membranosas, retraso mental, pérdida auditiva, defectos olfatorios, etc., el niño tiene antecedentes de otitis media repetida desde el período neonatal, en la actualidad, el niño todavía tose repetidamente, más Grueso, amarillo verdoso purulento, con bronquiectasias, combinado con corazón derecho, el diagnóstico no es difícil.
1. Existen manifestaciones clínicas típicas de infecciones respiratorias crónicas y repetidas, que pueden ir acompañadas de bronquiectasias. Al mismo tiempo, puede haber sinusitis, otitis media, infertilidad masculina, etc., con transposición visceral, debe considerarse el síndrome de Kartagener, 2. Moco El método de examen de la función de extracción de cilios y la microscopía electrónica pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
1. Disfunción ciliar secundaria La discinesia ciliar primaria debe diferenciarse de las anomalías de la estructura epitelial columnar ciliar secundaria, esta última secundaria a infección, contaminación del aire y otros factores, los cambios estructurales son reversibles, con cilios compuestos y micro Los defectos del tubo son comunes, la estructura epitelial columnar del pilus secundario es anormalmente tardía y hay casos de infección repetida y tratamiento irregular, por lo tanto, es mejor realizar una biopsia de cilios después de 4 a 6 semanas de antiinfección.
2. La fibrosis quística también debe diferenciarse de la fibrosis quística (FQ), que es más común en caucásicos y también es autosómica recesiva, lo que puede causar enfermedades sinusales y pulmonares. La infertilidad masculina, pero su patogenia son componentes mucosos anormales, debido a que son gruesos y difíciles de eliminar por cilios, insuficiencia pancreática y prueba de sudor positiva (aumento del cloro en el sudor), su condición es relativamente pesada.
