Gammapatía monoclonal con neuropatía periférica
Introducción
Introducción a la enfermedad monoclonal de la gammaglobulina con neuropatía periférica Enfermedad monoclonal de la gammaglobulina con neuropatía periférica, también conocida como neuropatía periférica paraproteína. Cuando hay demasiada proteína M en la sangre, se llama globopatía monoclonal, también conocida como enfermedad de inmunoglobulina, enfermedad de paraproteína o enfermedad de células plasmáticas. La importancia patológica de la aparición de la proteína M en la sangre para los nervios periféricos es que la proteína M contiene uno o más anticuerpos contra la mielina o las membranas axonales, como los anticuerpos anti-MAG, GM1 y GD1. Entre la neuropatía periférica idiopática no explicada, el 10% tiene propoferopatía monoclonal, y el 29% al 71% de la globopatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS) se asocia con neuropatía periférica, lo que sugiere que C monoclonal La enfermedad de la pelota se asocia con neuropatía periférica. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Enfermedad monoclonal de gammaglobulina con etiología de neuropatía periférica
(1) Causas de la enfermedad
Enfermedad de la gammaglobulina monoclonal, enfermedad de la inmunoglobulina, paraproteinemia y anormalidad de la proteína intrahepática. Este grupo de enfermedades, también conocido como enfermedad de las células plasmáticas, es un grupo de enfermedades neoplásicas o propensas a tumores. Las células plasmáticas monoclonales de la línea de células B inmunes se proliferan de forma anormal y son secretadas por la inmunoglobulina.
La mielina del nervio periférico se compone de una variedad de glicolípidos y glicoproteínas, de los cuales los glicoesfingolípidos y la glicoproteína asociada a la vaina de mielina (MAG) se consideran antígenos asociados a la neuropatía periférica inmunomediada.
Los glucofosolípidos incluyen gangliósidos (GM) y glucósidos sulfatados, los primeros se pueden dividir en GM1, GM2, GD1a, GD1b, GT1B, GQ1b y LM1, dependiendo de la cantidad de ácido siálico contenida. El último incluye azufre cerebral y SGPG (sultate-3-glucuronyl paragloboside), en el que SGPG está más estrechamente relacionado con la neuropatía periférica inmunomediada. Debido a la diferente distribución espacial de los diferentes antígenos, las características clínicas de cada neuropatía periférica mediada son diferentes. Por ejemplo, GM1 se distribuye principalmente en el ejercicio. En la vaina de mielina del nervio, la neuropatía periférica mediada por ella es una neuropatía motora simple, y GD1b se distribuye principalmente en la vaina de mielina del nervio sensorial, mediando así la generación de neuropatía sensorial periférica.
MAG es una pequeña glucoproteína en la vaina de mielina, que se concentra en la membrana celular periorbital de Schwann y el saco paraespinal de la vaina de mielina. Es una molécula de adhesión que conecta axones y células de Schwann. Contiene cinco tipos de inmunidad. Una región de globulina y un determinante antigénico de agua de carbono que puede reaccionar con las moléculas de adhesión de HNK-1.
(dos) patogénesis
Un mecanismo patológico importante de la neuronopatía monoclonal combinada con neuropatía periférica es que la proteína M contiene una variedad de anticuerpos que actúan directamente sobre la mielina y las membranas axonales. Por ejemplo, los anticuerpos MAG pueden insertarse en estructuras lamelares de mielina apretadas y combinarse con MAG. , destruyendo así la integridad y la estabilidad de la estructura de la mielina, lo que lleva a la neuropatía periférica desmielinizante, los estudios inmunohistoquímicos han encontrado depósitos de inmunoglobulinas y complemento en los nervios periféricos, los experimentos con animales también han confirmado la aplicación de MAG, GM y SGPG Los modelos animales de neuropatía desmielinizante se pueden establecer con éxito mediante la transferencia pasiva de suero de animales inmunizados o pacientes aplicados.
La biopsia del nervio coclear se puede ver en la desmielinización segmentaria o la degeneración axonal, a veces se observa la proliferación de células de Schwann para formar una estructura similar a la cebolla, en algunos casos se pueden encontrar estudios de infiltración de células mononucleares, inmunofluorescencia e inmunocitoquímica en el margen de la vaina de mielina. Deposición de la cadena IgM-kappa.
Prevención
Enfermedad monoclonal de gammaglobulina con prevención de neuropatía periférica
No existen buenas medidas preventivas para las enfermedades autoinmunes, principalmente el tratamiento sintomático y los cuidados intensivos.
Complicación
Enfermedad monoclonal de gammaglobulina con complicaciones de neuropatía periférica Complicacion
Después de un seguimiento a largo plazo (2 a 22 años), aproximadamente un cuarto de los pacientes pueden desarrollar enfermedad maligna de células plasmáticas. El mieloma múltiple es el más común, pero no existe un método de detección simple y confiable para predecir, el índice de etiquetado de radionúclidos El aumento de la tasa de ADN en las células plasmáticas es una fuerte evidencia del desarrollo de la enfermedad maligna de las células plasmáticas, pero clínicamente no tiene importancia práctica.
Síntoma
Enfermedad monoclonal de gammaglobulina con síntomas de neuropatía periférica síntomas comunes inestabilidad de la marcha desmielinizada bloqueo ataxia
Al mismo tiempo, hay dos conjuntos de síntomas y signos clínicos, es decir, las manifestaciones de lesiones multisistémicas causadas por la enfermedad de la neurona monoclonal, el movimiento periférico causado por el daño nervioso periférico y la disfunción autonómica sensorial. Esta es una de las características clínicas de esta enfermedad. .
Características clínicas, patológicas y electromiográficas de la gammaglobulina monoclonal maligna o específica asociada con neuropatía periférica.
El MGUS o propofol monoclonal benigno combinado con neuropatía periférica se observa principalmente en niños mayores de 50 años, inicio insidioso, manifestaciones clínicas de entumecimiento del pie, parestesia, trastorno del equilibrio y la inestabilidad de la marcha, la sensación profunda y la participación táctil son evidentes, la mitad de los pacientes tienen dolor Molestias, el curso de la enfermedad a menudo dura varios años o varias décadas. En la etapa tardía, hay debilidad en las extremidades distales y atrofia en diferentes grados, pero rara vez se postra en cama debido a la debilidad muscular.
Un pequeño número de pacientes puede expresarse como neuropatía motora simple, similar al desempeño de la enfermedad de la neurona motora.
El examen electrofisiológico a veces tiene bloqueo motor localizado, la proteína del líquido cefalorraquídeo a menudo aumenta, los pacientes con proteína tipo M IgM, el temblor de las extremidades, la pérdida sensorial profunda y la ataxia son más graves, la debilidad de la extremidad distal es tardía, el examen electrofisiológico es obvio La desmielinización cambia y el examen electrofisiológico de pacientes con proteína IgG tipo M es neuropatía axonal.
Examinar
Enfermedad monoclonal de gammaglobulina con neuropatía periférica
1. Electroforesis de proteínas en suero Para la neuropatía periférica idiopática inexplicada, la electroforesis y la inmunoelectroforesis de proteínas en suero deben realizarse de manera rutinaria para detectar la presencia o ausencia de proteína M.
2. En la orina, la proteína peri es a veces negativa en la proteína M sérica, pero la cadena ligera de la proteína M puede ingresar a la orina, que se llama proteína peri. La proteína periférica de orina tiene la misma importancia clínica que la proteína M sérica. Por lo tanto, la prueba de orina debe realizarse simultáneamente con el suero.
3. La proteína del líquido cefalorraquídeo a menudo aumenta.
Los exámenes electrofisiológicos a veces tienen bloqueo motor localizado, y el tipo de proteína M se asocia con manifestaciones clínicas y características electromiográficas de la neuropatía periférica.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad monoclonal de la gammaglobulina con neuropatía periférica
Criterios diagnósticos
1. Manifestaciones clínicas como sensación de neuropatía periférica y discinesia.
2. Para la neuropatía periférica idiopática con causas desconocidas, la proteína y la electroforesis de orina y suero deben realizarse de forma rutinaria para detectar la presencia o ausencia de proteína M.
3. La proteína del líquido cefalorraquídeo a menudo aumenta.
4. El examen electrofisiológico puede tener bloqueo motor localizado.
5. Si es necesario, la biopsia del nervio sural puede verse en la desmielinización segmentaria o la degeneración axonal.
Diagnóstico diferencial
La relación entre la neuronopatía monoclonal, la neuropatía periférica y la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) y la neuropatía motora multifocal no se ha determinado actualmente.
Las manifestaciones clínicas y las características electrofisiológicas de la PDIC y algunos tipos de neuropatía periférica de la enfermedad de las neuronas monoclonales son muy similares, y ambas tienen proteína elevada del líquido cefalorraquídeo, y 1/4 de la PDIC se puede combinar con la enfermedad gamma monoclonal.
Del 20% al 84% de los pacientes con neuropatía motora multifocal pueden detectar anticuerpos GM1 en suero, el 20% de los cuales son monoclonales y el resto son policlonales. Se especula que la PDIC y la neuropatía motora multifocal y la enfermedad neuronal monoclonal pueden ser neuropatía periférica. Existen mecanismos fisiopatológicos comunes.
