mucopolisacaridosis tipo Ⅳ
Introducción
Introducción a la enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo IV Mucopolisacaridosis tipo IV, también conocida como síndrome de Morquio, desnutrición osteocondral, distrofia de cartílago malformada, raquitismo atípico, caracterizada por un marcado torso acortado del tronco, cabeza y cadera femoral El esputo mostró cambios progresivos, las articulaciones se agrandaron y los ligamentos musculares estaban flojos. La enfermedad es autosómica recesiva, pueden ocurrir ambos sexos, los hombres son ligeramente más que las mujeres. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: la incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 0,0004% -0,0008% Personas susceptibles: de 4 a 5 años. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: paraplejia espástica hereditaria pediátrica
Patógeno
Mucopolisacaridosis tipo IV etiología
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad es la herencia autosómica recesiva, y el gen se encuentra en el cromosoma 3.
(dos) patogénesis
La patogénesis de esta enfermedad es; la deficiencia de sulfato de condroitina-N-acetilhexosamina sulfato sulfatasa, el mucopolisacárido excretado en la orina es principalmente queratán sulfato, el gen se encuentra en el cromosoma 3, en las células normales, esto La hidrólisis enzimática del enlace N-acetilhexosamina-6-sulfato también juega un papel en la hidrólisis del enlace 4-sulfato. La especificidad de esta enzima para el enlace 6-sulfato se produce en el sulfato de queratán y el condroitin-6-sulfato. Por lo tanto, cuando la enzima es deficiente, los dos componentes mucopolisacáridos se depositan en las células del tejido y causan disfunción celular.
Patología: la estructura del hueso y el cartílago bajo el microscopio obviamente cambia, los condrocitos están hinchados, contienen muchos mucopolisacáridos ácidos y existe una necrosis focal del cartílago.Las células de Kupffer del hígado tienen cuerpos de inclusión, que son ácidos en las células cerebrales. La deposición de polisacáridos puede causar degeneración e hinchazón.
Prevención
Prevención de la mucopolisacaridosis tipo IV
La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. Se caracteriza por una acumulación excesiva de glucógeno en el tejido corporal y dificultad en la descomposición. Raramente es un trastorno metabólico del glucógeno, lo que resulta en un menor almacenamiento de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad acumulativa original no es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Actualmente se identifican 12 tipos de enfermedades. Las características clínicas se caracterizan por hipoglucemia. Los órganos involucrados son principalmente el hígado, los riñones y los músculos esqueléticos. Herencia cromosómica recesiva, sin diferencias de género, principalmente en la infancia, algunos pacientes a adultos, la enfermedad ya no se desarrolla, puede mantener la salud general.
Los pacientes se deben principalmente a la falta de ciertas enzimas que descomponen el glucógeno, como la glucosa-6-fosfatasa, la -1,4 glucosa quimasa, la fosfofructoquinasa, la fosforilación quinasa hepática y similares.
Los padres de muchos pacientes se casan con parientes cercanos, evitar el matrimonio es una parte importante para prevenir esta enfermedad. Una vez que se encuentra la acumulación de glucógeno, es principalmente para prevenir y tratar la hipoglucemia, una pequeña cantidad de comidas, limitar la grasa y las calorías totales, limitar la actividad física, el ácido láctico sérico El más alto, debe tomar bicarbonato de sodio para prevenir la acidosis, los corticosteroides, la adrenalina, el glucagón, etc. pueden ayudar a controlar la hipoglucemia.
Complicación
Mucopolisacaridosis tipo IV complicaciones Complicaciones Paraplejia espástica hereditaria pediátrica
La compresión de la médula espinal puede causar paraplejia espástica y parálisis muscular respiratoria.
Síntoma
Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos síntomas de tipo IV síntomas comunes hepatoesplenomegalia anquilosis articular hinchazón de las articulaciones pie plano rodilla varus ojo ancho amplio corneal opacidad
En general, cuando tiene de 4 a 5 años, es difícil caminar y tener una deformidad espinal. La baja estatura se debe principalmente a que la columna se acorta y la extremidad es relativamente larga. Cuando está de pie, la mano puede llegar a la rodilla, la articulación está hinchada y se usan la muñeca y la rodilla. En aras de una forma esférica, pero sin mucopolisacaridosis I, rigidez de las articulaciones tipo II, varo de la rodilla, pies planos, articulaciones de las rodillas y deformidades de las articulaciones de la cadera en ambos lados, formando una postura semi-en cuclillas, muñeca, mano, tobillo y dedo del pie Debido a la relajación del ligamento muscular, es hiperactivo. Estas deformidades externas tienen un significado diagnóstico especial. La inteligencia es normal. Los cambios faciales son colapso nasal, la distancia entre los dos ojos se ensancha, los dientes no están limpios, la hepatoesplenomegalia es rara y la edad de aparición de la opacidad corneal. La mayor cantidad de enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo I es tardía, generalmente síntomas obvios alrededor de los 10 años, la insuficiencia de la válvula aórtica ocurre principalmente en la edad de 10 años, y su incidencia aumenta con la edad, sin embargo, la mayoría de los pacientes mueren a los 20 años. Antes
Examinar
Examen de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacárido tipo IV
Los gránulos de mucopolisacáridos metacromáticos se pueden ver en los neutrófilos, pero en la etapa inicial no existe dicho gránulo. La queratina excesiva en la orina es específica para su cambio, a veces tan alto como 45 mg / L, tanto para hallazgos clínicos como de rayos X. Atípico, es útil para el diagnóstico.
Examen de rayos X
Los cambios en la columna vertebral, la pelvis, los huesos de las manos y las muñecas son comunes y característicos.
Columna vertebral
El cuerpo vertebral generalmente está aplanado, el diámetro transversal y el diámetro anteroposterior aumentan, la vértebra torácica es más obvia que las vértebras lumbares, el espacio intervertebral está relativamente ensanchado, la superficie del cuerpo vertebral es irregular y los cuernos superiores e inferiores anteriores a menudo son deficientes, de modo que el cuerpo vertebral tiene forma de cuña o el proceso central anterior está presente. Lengua, estos cambios típicos son comunes en la parte inferior del pecho, la parte superior de la cintura y las vértebras lumbares inferiores tienden a la normalidad, la lumbar 1 o lumbar 2 a menudo ocurre en la cifosis posterior, el cuerpo vertebral se vuelve más pequeño y se desplaza ligeramente hacia atrás, al igual que las vértebras superior e inferior. Extrusión, la radiografía lumbar lateral muestra que el pedículo se alarga, de modo que aumenta el diámetro anteroposterior del canal espinal, las costillas se vuelven planas y anchas, y los extremos de la columna se vuelven más delgados, pareciéndose a una paleta.
2. Pelvis
El ala humeral es redonda y puede tener defectos. La base es estrecha y larga, el acetábulo es poco profundo, el ángulo acetabular se incrementa, el borde superior es irregular, la cabeza femoral se aplana, los callos se rompen, los bordes son irregulares y el ángulo seco del cuello femoral gradualmente Después de desaparecer, la cabeza femoral se absorbe por completo, el cuello femoral se vuelve grueso y corto, se forma la deformidad del valgo de la cadera, la tibia es estrecha y la pelvis se estrecha al nivel del acetábulo para formar una cavidad pélvica larga y estrecha.
3. Manos y muñecas
El cambio fue similar al tipo I. El metacarpiano proximal y la falange distal se afilaron, la superficie articular distal del radio y el cúbito estaba relativamente inclinada, y el centro de osificación de la muñeca se retrasó y desarrolló.
4. Hueso de tubo largo
Tiende a ser más corto, más grueso, hueso trabecular irregular, adelgazamiento cortical, agrandamiento e irregularidad del esputo seco, puede haber un área defectuosa, el centro de la epífisis parece lento, pequeño y plano, a menudo segmentado e integrado con la columna vertebral Retrasos de tiempo, estos cambios son más evidentes en el extremo proximal del fémur, ensanchamiento de la articulación o dislocación y deformidad, como valgo de cadera, valgo de rodilla y esputo de la articulación del hombro poco profundos.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de mucopolisacaridosis tipo IV
Según los síntomas clínicos, los hallazgos de rayos X y las pruebas de laboratorio, la enfermedad puede diagnosticarse.
Debe prestar atención a la identificación de otros tipos de mucopolisacaridosis, acondroplasia, además, la enfermedad también debe diferenciarse de la displasia congénita de la columna, el último gnomo torso corto, cuello corto, valgo de rodilla, debilidad muscular y La oscilación de la marcha es similar a esta enfermedad y es fácil de confundir. Sin embargo, la displasia congénita de la columna vertebral es autosómica dominante. El tronco es corto al nacer, no tiene opacidad corneal, no hay mucopolisacárido anormal en la orina, y el cuerpo vertebral se puede cambiar. Plano, pero el espacio intervertebral no se ensancha y hay una tendencia a estrecharse gradualmente, el húmero cambia ligeramente, el ángulo acetabular se vuelve más pequeño, el nivel del ápice acetabular, la deformidad del varo de la cadera y el metacarpiano proximal sin afilar.
