Síndrome de Down pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de Down infantil El síndrome de Down, o síndrome de trisomía 21, también se conoce como síndrome congénito o de Down. Es la enfermedad cromosómica identificada más temprano. El 60% de los niños abortan en la etapa temprana del feto, y los sobrevivientes tienen una inteligencia obvia. , trastornos especiales de la cara, crecimiento y desarrollo y deformidades múltiples. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cardiopatía congénita
Patógeno
La causa del síndrome de Down en niños
Causa:
La incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad del embarazo materno. Es una anomalía del cromosoma 21, y hay tres tipos de trisomía, translocación y quimerismo. La edad materna es alta, y el envejecimiento del huevo es una causa importante de no segregación.
(dos) patogénesis
El tipo de tres cuerpos puede aislarse del cromosoma 21 de la fase meiótica de la célula germinal parental. El mecanismo del tipo de tres cuerpos se debe al hecho de que las células germinales de los padres (principalmente la madre) no están separadas cuando ocurre la meiosis. La mujer embarazada es mayor. Cuanto mayor es la probabilidad de síndrome de Down (Tabla 1), la línea celular quimérica de 21-trisomía y las células germinales parentales maternas encontradas en un estudio familiar de 21-trisomía de padres diploides normales El dímero parental único del cromosoma 21 también es responsable de la aparición de la trisomía 21. El tipo de translocación puede ser heredado por uno de los padres para el portador de translocación del cromosoma 21. Además de la translocación cromosómica, el cariotipo de linfocitos de sangre periférica de los padres La mayor parte de lo normal, la parte clave del cromosoma 21 que produce las características fenotípicas del síndrome de Down es 21q22.1 ~ q22.2, y las 21 partes de la trisomía que no incluyen esta zona no presentan síndrome de Down.
Prevención
Prevención del síndrome de Down en niños
Actualmente no existe un tratamiento efectivo. La mejor manera es interrumpir el embarazo antes de que la madre embarazada lo produzca.
Prevención prenatal para mujeres embarazadas:
Asesoramiento genético
Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es la tasa de riesgo. El riesgo de recurrencia del síndrome de Down estándar es del 1%. Los padres de niños con translocación deben ser cariotipados para encontrar portadores con translocaciones equilibradas: si la madre es translocación D / G, cada feto tiene una tasa de riesgo del 10%; si el padre es una translocación D / G , la tasa de riesgo es del 4%. La gran mayoría de los casos de translocación G / G fueron esporádicos, y la mayoría de los cariotipos parentales fueron normales, pero también se encontraron 21/21 portadores de translocación, y la próxima generación del 100% padece esta enfermedad.
2. Diagnóstico prenatal
Es una medida efectiva para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas con antecedentes de nacimiento de la enfermedad deben ser diagnosticadas prenatalmente, es decir, análisis de cariotipo, el muestreo incluye amniocentesis en el segundo trimestre para la amniocentesis, células vellosas embrionarias en el segundo trimestre y linfocitos de sangre del cordón umbilical en el segundo trimestre. La detección prenatal de marcadores séricos HCG y AFP tiene cierta importancia clínica porque puede reducir la ceguera de la amniocentesis para el diagnóstico prenatal, lo que sugiere la presencia de mujeres embarazadas de alto riesgo, lo que permite que estas mujeres embarazadas reciban más atención y asesoramiento prenatal. Minimice el nacimiento de niños con síndrome de Down.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Down en niños Complicaciones cardiopatías congénitas
A menudo acompañado de cardiopatía congénita; debido a la baja función inmune, susceptible a diversas infecciones; la incidencia de leucemia es de 10 a 30 veces mayor que la general; el hombre a menudo es criptorquidia; todavía visible con estrabismo, nistagmo, fístula traqueoesofágica, Hernia umbilical, atresia duodenal, enfermedad tiroidea, etc., ocasionalmente convulsiones.
La enfermedad cardiovascular congénita es el tipo más común de malformación congénita. Asintomático leve, cuando se examinó, encontró que los casos graves pueden tener dificultad para respirar después de respirar, púrpura, síncope, etc., los niños mayores pueden tener retraso en el crecimiento.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Down en niños Síntomas comunes Demencia Cuello Trastornos mentales cortos Ojos rebeldes Edades del hueso ancho Retraso del cierre del tumor Tarde a través del paladar hendido en el Clubuxeps ... Desarrollo cerebral lento
El niño tiene una cara especial distinta al nacer, y a menudo se presenta con dificultad para dormir y alimentarse. El retraso mental del niño aumenta gradualmente con la edad. El coeficiente intelectual es de aproximadamente 25-50, y el desarrollo de los atletas y el desarrollo sexual se retrasan. Ancho, nariz baja, grieta ocular baja, lado externo oblicuo del ojo, ante interno, oreja externa pequeña, lengua gorda, a menudo sobresaliendo de la boca, más babeo, baja estatura, circunferencia de la cabeza menos de lo normal, frente y parte posterior cortos El occipital plano es plano, el cuello es corto, la piel está floja, la edad ósea a menudo es inferior a la edad, los dientes se retrasan y a menudo están mal colocados, el cabello es suave y menos, el cabello está más centrado, la sentadilla frontal está cerrada y la línea superior de la almohada superior puede tener un tercio. Tuen, extremidades cortas, debido a la relajación del ligamento, las articulaciones pueden estar excesivamente curvadas, dedos cortos, huesos pequeños en la displasia del dedo meñique, flexión hacia adentro pequeña, falange corta, desplazamiento de tres puntos de la palma hacia el extremo distal, común a través de la impresión de la palma, zapatos de hierba Aproximadamente la mitad de los niños con la punta del dedo gordo tienen un patrón arqueado.
Los niños a menudo tienen otras malformaciones, como enfermedades cardíacas congénitas. Debido a la baja función inmune, son propensas a diversas infecciones. La incidencia de leucemia es de 10 a 30 veces mayor que la normal. Si vive hasta la edad adulta, generalmente aparece después de los 30 años. Síntomas de demencia senil.
Examinar
Examen de niños con síndrome de Down
1. Análisis del cariotipo de las células de sangre periférica.
Según el análisis de cariotipo, los niños con síndrome de Down se pueden dividir en 3 tipos:
(1) Tipo estándar: los cromosomas somáticos de los niños son 47, con un cromosoma 21 adicional, con un cariotipo de 47, XX (o XY), +21, que representa el 95% de todos los casos.
(2) Tipo de translocación: aproximadamente 2.5% a 5%, el número total de cromosomas en niños es 46, principalmente translocación Robertsoniana, que se refiere a una translocación mutua que ocurre en el cromosoma centrómero proximal. Principalmente translocación D / G, el grupo D es principalmente el cromosoma 14, es decir, el cariotipo es 46, XX (o XY), -14, + t (14q21q); algunos son translocaciones del cromosoma 15, este tipo Aproximadamente la mitad de los niños de translocación son hereditarios, es decir, los padres tienen portadores de cromosomas de translocación equilibrados, y el otro es la translocación G / G, que es rara debido al centrómero de dos cromosomas en el grupo G. Fusión, formando un cromosoma isobárico t (21q21q), o una translocación 21 a un cromosoma 22.
(3) Tipo de quimera: alrededor del 2% al 4% de la enfermedad, hay 2 o más líneas celulares en el niño (más común en 2), una es normal, la otra es 21-tres Las células somáticas, la gravedad de las manifestaciones clínicas están relacionadas con el porcentaje de células normales, que van desde fenotipos casi normales a los típicos.Cuanto mayor sea la proporción de líneas celulares de 21 trisomías, mayor será el grado de retraso mental y deformidad.
Los estudios citogenéticos han encontrado que cuando la región 21q22 del brazo largo del cromosoma 21 es una trisomía, el individuo tiene una manifestación clínica que es completamente similar al síndrome de Down. Por el contrario, las personas con no trisomía en esta área no tienen síntomas típicos. Se infiere que la región 21q22 puede ser una región clave del gen del síndrome de Down, también conocido como síndrome de Down.
2. Examen cromosómico de amniocentesis
El examen cromosómico de la amniocentesis es un método eficaz para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down. El cariotipo común es el mismo que el cariotipo de las células de sangre periférica.
3. Hibridación fluorescente in situ.
Usando la secuencia correspondiente del cromosoma 21 como sonda, hibrida con linfocitos o amniocitos en sangre periférica.Las células del síndrome de Down pueden mostrar las señales de fluorescencia de tres cromosomas 21, si se selecciona el síndrome de Down. La secuencia específica de la región central se usa como sonda para el análisis de hibridación FISH, que puede localizar con precisión la parte anormal del cromosoma 21 y mejorar la precisión de la detección del número del cromosoma 21 y la anormalidad estructural.
4. Detección prenatal de marcadores séricos
El uso de gonadotropina coriónica sérica materna (HCG), alfafetoproteína (AFP) y estriol libre (FE3) para la detección del síndrome de Down se ha explorado durante muchos años. Este es un indicador de mitad del embarazo (13 semanas). En el futuro, de acuerdo con los tres indicadores serológicos (y también puede medir HCG y AFP), así como la edad y el peso de la mujer embarazada, se estima la tasa de riesgo de los niños con síndrome de Down y el diagnóstico se lleva a cabo de acuerdo con la tasa de riesgo. Este método puede detectar alrededor del 60% de los fetos con síndrome de Down. El valor diagnóstico de la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) se ha prestado cada vez más atención en los últimos años. La PAPP-A es producida por las células del trofoblasto placentario. El nivel sérico de las mujeres embarazadas en el feto se reduce significativamente, presumiblemente relacionado con la disminución de la función de las células del trofoblasto, que es un índice de detección precoz del embarazo, adecuado para mujeres embarazadas de 8 a 14 semanas de detección con PAPP-A, HCG, AFP Dicha evaluación de índice no solo puede detectar el síndrome de Down, sino también detectar el síndrome de 18 trisomías, defectos congénitos del tubo neural, defectos congénitos de la pared abdominal y otras anomalías congénitas. Además, el ultrasonido B mide el grosor de la piel del cuello fetal. Es un indicador importante del diagnóstico de síndrome de Down, por lo tanto, el embarazo precoz, las mujeres embarazadas para llevar a cabo la detección síndrome de mitad de período de Down, principios activos tomar medidas preventivas, hay una cierta importancia para garantizar la salud de las mujeres y los niños.
Se pueden realizar rutinariamente radiografías, ultrasonido, electrocardiograma, EEG, etc. Algunos niños pueden tener enfermedades cardíacas congénitas, edad ósea y EEG anormal.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica de niños con síndrome de Down
Diagnóstico
La cara especial de la enfermedad, las características de la mano y la baja inteligencia pueden proporcionar pistas importantes para el diagnóstico clínico, pero el establecimiento del diagnóstico debe basarse en el análisis de cariotipo, por lo que el análisis de cariotipo y la tecnología FISH son el laboratorio principal del síndrome de Down. Técnicas de examen, estas dos pruebas también tienen implicaciones positivas para el pronóstico del síndrome de Down quimérico, debido a la disparidad en los fenotipos en niños con anormalidades quiméricas, que van desde manifestaciones clínicas normales o casi normales a típicas, su pronóstico Depende principalmente del porcentaje de líneas celulares normales en las células somáticas del niño, por lo tanto, se puede entender la proporción de células de cariotipo normal y células del núcleo de 21 trisomías en las células somáticas de niños quiméricos, y los niños pueden ser guiados de acuerdo con sus condiciones específicas. La familia y la sociedad los educan.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse del hipotiroidismo congénito, que puede presentar somnolencia, ronquera, dificultades para alimentarse, distensión abdominal, estreñimiento y otros síntomas después del nacimiento. La lengua es grande y gruesa, pero no hay una cara especial de esta enfermedad. Se identificaron TSH en suero, T4 y análisis de cariotipo.
El hipotiroidismo congénito es causado por un defecto congénito en la glándula tiroides o debido a una deficiencia de yodo en la dieta durante el embarazo, la primera se llama disfunción tiroidea esporádica y la segunda se llama hipotiroidismo endémico. Sus principales manifestaciones clínicas son trastornos del desarrollo físico e intelectual. Es una enfermedad endocrina común en niños.
