espasmo de torsión
Introducción
Introducción a la torsión Espasmo de torsión (torsionpasm), también conocido como espasmo de torsión idiopático (ITS), distonía de torsión (torsiondystonia), distonía primaria (distonía primaria), distonía clínica y extremidades, tronco e incluso el cuerpo no es fuerte Siéntase libre de girar como característica. Se divide en primaria y secundaria, y primaria es más común. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.5% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: tortícolis espasmódica
Patógeno
Revertir la causa del esputo
Factores genéticos (30%)
Algunos pacientes autosómicos dominantes son causados por mutaciones en el gen DYT1 del brazo largo (9q34) del cromosoma 9. El gen se encuentra en el autosoma 14q debido al espasmo de torsión causado por la distonía sensible a dopa. Se desconoce la causa de la torsión idiopática, en su mayoría distribuida, y algunas tienen antecedentes familiares. Varios estudios han demostrado que aproximadamente el 85% de los pacientes con espasmo de torsión tienen un gen autosómico dominante de menor penetración, y un pequeño número de personas tiene nuevas mutaciones. No está claro si hay tipos genéticos autosómicos recesivos o ligados a X en la persona promedio. En los familiares de la primera generación de la familia genética, el riesgo de enfermedad es de aproximadamente el 20%.
Factor de enfermedad (20%)
La torsión sintomática se observa en varias enfermedades que involucran los ganglios basales, como infección (después de encefalitis), degeneración (degeneración hepatolenticular, enfermedad de Hallervorden-Spatz), trastornos metabólicos (calcificación del núcleo basal, depósito de lípidos cerebrales), tumores EsperaFactor de envenenamiento (15%)
En particular, el CO y la levodopa, la fenotiazina o el butirilbenceno son excesivos y provocan torsión.
Causa rara (15%)
Yatziv informa sobre tres hermanos en una familia italiana, ocultando el inicio, mostrando disartria, torciendo el cuello, la columna vertebral y las extremidades, y examinando los niveles de tiolipasa A urinaria en orina, glóbulos blancos y fibroblastos. La reducción, confirmada como leucodistrofia metacromática (MLD), es una causa rara de espasmo de torsión sintomática.
Prevención
Prevención de torsión
La prevención es más importante en pacientes con antecedentes genéticos.Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento, diagnóstico temprano, tratamiento temprano y fortalecimiento. La atención clínica es de gran importancia para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Complicación
Complicaciones de torsión Complicaciones
Algunos pacientes pueden tener deterioro mental, incapaz de participar en actividades normales debido a movimientos involuntarios, y los casos avanzados pueden ser severamente discapacitados debido a deformidades esqueléticas y contracturas musculares.
Síntoma
Síntomas de esputo retorcido Síntomas comunes Tortícolis del esputo Escritura contracción nerviosa Piernas y calambres Movimientos involuntarios de la boca no está claro contractura del músculo glúteo
El esputo retorcido es principalmente la sentadilla involuntaria y el giro del tronco y las extremidades, pero la forma de este movimiento es singular y cambiante. El inicio es lento, a menudo comienza desde un pie o ambos pies, con estancamiento en cuclillas, una vez que las extremidades se ven afectadas. El músculo proximal es más pesado que el distal. El músculo cervical es invadido por la tortícolis espasmódica. La participación del músculo del tronco y del músculo paraespinal hace que todo el cuerpo se tuerza o gire en espiral. Es una manifestación característica de la enfermedad. Cuando está nervioso, la torsión se agrava, el movimiento de torsión desaparece durante la quietud o el sueño, la tensión muscular aumenta durante el movimiento de torsión y el movimiento de torsión se detiene para normalizarse o disminuir. La distonía deformada se llama así y los casos graves no están claros. Ingestión restringida, retraso mental, en circunstancias normales, el examen del sistema nervioso es generalmente normal, sin atrofia muscular, reflejo y sensación profunda y normal, muy pocos pacientes pueden tener luxación articular debido a la torsión, la mayoría de los pacientes se desarrollan lentamente y pueden durar muchos años. Un número muy pequeño de pacientes no progresa o no se resuelve por sí mismo, y un pequeño número de pacientes tiene fibrosis severa y degeneración del tejido blando articular debido a un espasmo de torsión severo, lo que hace que las articulaciones sean permanentes. deformidad por contractura, atrofia de los músculos que rodean la articulación.
El resultado del espasmo de torsión primario es bastante diferente. La edad y la ubicación del inicio son los dos factores principales que afectan el pronóstico. La edad de inicio temprano (antes de los 15 años) y los pacientes de las extremidades inferiores están en su mayoría progresando, y finalmente casi todos se desarrollan. Para el tipo sistémico, el pronóstico es malo y muchas muertes ocurren después de varios años de inicio. La autorremisión es rara. El inicio de la edad adulta y los síntomas son mejores en las extremidades superiores. El movimiento involuntario tiende a limitarse al sitio de inicio durante mucho tiempo. El pronóstico de tipo hereditario o esporádico sexual es mejor que el tipo hereditario recesivo, porque el primero es más joven y tiene más inicio desde la extremidad superior.
Examinar
Inspección de torsión
Los electrolitos en sangre, las drogas, los oligoelementos y las pruebas bioquímicas ayudan a diferenciar el diagnóstico y la clasificación.
1. CT, MRI, tomografía por emisión de positrones (PET) o tomografía por emisión de fotón único (SPECT), significativa para el diagnóstico diferencial.
2. El análisis genético es importante para el diagnóstico de cierta distonía hereditaria.
Diagnóstico
Diagnóstico torsional
No es difícil diagnosticar la torsión, porque el cuello, el tronco, la pelvis y otros movimientos de torsión singulares son únicos de la enfermedad y se pueden ver de un vistazo.
Diagnóstico diferencial:
1. Degeneración hepatolenticular: ocurre principalmente en los 20 a 30 años, el curso de la enfermedad progresa lentamente, seguido de temblor de las extremidades, aumento del tono muscular, dificultad en la articulación, degeneración del núcleo hepático, el temblor de las extremidades es principalmente temblor intencional, a veces Grande y aleteo, la tensión muscular aumenta gradualmente, inicialmente extremidades de múltiples extremidades, y luego se extiende a las extremidades y al tronco. Si la rigidez muscular persiste, puede producirse una postura anormal. Estos pacientes a menudo van acompañados de síntomas mentales, y hay anillos de KF en la córnea. .
2. Trastorno de hiperactividad de la mano y el pie: si la congénita se acompaña de parálisis cerebral, principalmente la acción de torsión lenta e irregular de la mano y el pie, el extremo distal de las extremidades es más proximal que el extremo proximal, y la tensión muscular es alta y baja, y el cambio es impermanente. El esputo retorcido invade principalmente los músculos cervicales, los músculos del tronco y los músculos proximales de las extremidades, mientras que los músculos faciales y las manos y los pies se salvan o se ven levemente afectados. La tensión muscular es alta y baja, y los cambios son impermanentes. Acromegalia sintomática, a menudo causada por encefalitis. Después, degeneración hepatolenticular o ictericia nuclear.
3. Raquitismo: el movimiento involuntario de raquitismo es susceptible a efectos sugestivos, y a menudo tiene factores mentales como telón de fondo, y la persistencia a largo plazo de los síntomas puede descartar fuertemente la posibilidad de raquitismo.
