calcificación de la epidermis
Introducción
Introduccion La manifestación clínica del daño cutáneo en el seudoxantoma elástico es la calcificación de la epidermis. El pseudoxantoma elástico alguna vez se llamó xantelasma difuso en la etapa inicial, y luego tiene un tumor amarillo atípico, que se llama enfermedad de la fibra elástica distrófica. Debido a los diferentes métodos genéticos, se puede dividir en autosómico dominante y autosómico recesivo, cada tipo se divide en dos grupos, clínicamente más comunes en los cromosomas I, II y autosómico recesivo I, y a menudo El grupo cromosómico recesivo II es relativamente raro y, por lo general, los síntomas hereditarios dominantes son más graves que recesivos.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad pertenece al trastorno de la fibra elástica de todo el cuerpo, y la causa aún se desconoce. La mayoría de las personas piensa que está relacionado con factores congénitos.
1. Herencia familiar: de acuerdo con el hecho de que la enfermedad tiene antecedentes familiares, se considera que la enfermedad está relacionada con la herencia.
2. Trastornos endocrinos: la hipertrofia tiroidea o del timo, la disfunción ovárica, puede causar la enfermedad, se infiere que esta enfermedad puede estar relacionada con trastornos endocrinos.
3. Trastornos metabólicos: algunas personas han realizado un examen histológico de la piel de esta enfermedad y encontraron que hay formación de fibras elásticas y anomalías metabólicas. También se ha encontrado que el contenido de colágeno de la piel de la lesión y la actividad del procolágeno prolina hidroxilasa disminuyen.
(dos) patogénesis
La patogenia aún no está clara. La mayoría de las personas piensa que está relacionado con factores congénitos.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Microscopía de frotis de piel microscopía de piel
La enfermedad ocurre en mujeres jóvenes. Hay principalmente daños en la piel, daños cardiovasculares, lesiones del tracto digestivo, lesiones oculares, lesiones neuropsiquiátricas y lesiones renales.
Principales manifestaciones clínicas:
(1) Daño en la piel: generalmente ocurre en la adolescencia, pero también puede verse poco después del nacimiento. La erupción es simétrica y se presenta en los pliegues a ambos lados del cuello, el ombligo, las axilas, la fosa y la ingle. También se puede ver en la mucosa oral y nasal, y se puede ver en la vagina o la mucosa rectal. Engrosamiento de la piel, poca elasticidad y relajación. La erupción tiene una aguja grande en un grano grande, que es un grano amarillo pálido a anaranjado o pequeños nódulos, que se agrupan o fusionan en una red. Una parte de los poros se agranda, como la "piel de pollo enrollada", y la apariencia es de piel de naranja. También ha habido informes de calcificación de la epidermis o la aparición de degeneración cutánea penetrante. Algunos pacientes pueden tener un estiramiento excesivo de la piel, pero no necesariamente una erupción cutánea.
(2) Daño cardiovascular: incluyendo enfermedad vascular periférica, hipertensión, enfermedad coronaria y fibrosis y calcificación intimal. Cuando las arterias de las extremidades están involucradas, el pulso puede debilitarse o desaparecer, y puede producirse una claudicación intermitente. Alrededor de un tercio de los casos tienen ataques de angina, pero se producen menos infartos agudos de miocardio y muertes súbitas. La insuficiencia cardíaca congestiva puede estar relacionada con una variedad de factores, la enfermedad vascular y la fibrosis endocárdica pueden causar insuficiencia cardíaca, la hipertensión y la enfermedad coronaria también son factores importantes que promueven la insuficiencia cardíaca.
(3) Lesiones del tracto digestivo: en los niños, el sangrado gastrointestinal puede ocurrir repetidamente. La causa puede ser una úlcera digestiva o una hernia de hiato. La gastroscopia reveló un cambio en los cambios de la mucosa en el tracto digestivo similar a los cambios en la piel. Además, algunos pacientes pueden tener dilatación gastrointestinal y prolapso rectal.
(4) Lesiones oculares: los vasos sanguíneos retinianos en el fondo son lineales, que es un cambio característico de la enfermedad. Este cambio se manifiesta como una línea blanco grisácea con vasos sanguíneos más gruesos y una distribución anular o radial irregular alrededor del disco óptico. La hemorragia retiniana puede causar discapacidad visual. Los cambios proliferativos, la pigmentación, la mácula reticular, la hialinosis coroidea y la cicatrización retiniana pueden ocurrir con la edad. Cuando la mácula está involucrada, puede ocurrir una pérdida severa de la visión. La mayoría de los cambios en el fondo ocurren simultáneamente con cambios en la piel y hemorragias repetidas en el tracto digestivo.
(5) lesiones neuropsiquiátricas: los síntomas neuropsiquiátricos pueden ser causados por enfermedad cerebrovascular, hemiplejia leve, anomalías mentales, hemorragia subaracnoidea, insuficiencia arterial basilar, epilepsia, etc.
(6) Lesiones renales: las lesiones pueden ocurrir tanto en las arterias intrarrenales como extrarrenales, y la afectación vascular renal puede provocar hipertensión.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Queratinización epidérmica: la queratinización es una característica importante de los queratinocitos. A partir de las células primarias, los queratinocitos continúan diferenciando, avanzando, atraviesan la capa espinosa, la capa granular y finalmente se convierten en las células del asta para completar el proceso de queratinización.
Pérdida de la piel y exfoliación de la piel: generalmente, entre el tercer y el séptimo día después del inicio, pueden aparecer restos de piel y la epidermis puede exfoliarse, especialmente en la piel de las palmas y las plantas de los pies.
Necrosis epidérmica de grosor completo y ampollas subepidérmicas: común en la erupción tóxica del fármaco de epidermólisis necrótica, la piel se manifiesta como epidermis de grosor completo y formación de ampollas subepidérmicas. Manifestaciones clínicas, inicio agudo, acompañado de fiebre alta, irritabilidad, letargo, convulsiones, coma y otros síntomas obvios de intoxicación sistémica. La piel se manifiesta como el grosor completo de la epidermis y la formación de ampollas subepidérmicas. Al principio, era un gran trozo de parches rojos brillantes, seguidos de marrón púrpura. En 1 o 2 días, aparecieron ampollas en los puntos y se expandieron, y la sub-síntesis tenía varias decenas de centímetros de tamaño, mostrando la mayoría de las tiras paralelas de crepé. Las ampollas se frotan fácilmente y hay un gran aplastamiento, similar a una quemadura de segundo grado. El signo de Nilolsky (10), al mismo tiempo, boca, ojo, nariz, tracto respiratorio superior, área genital, mucosa esofágica, puede verse ampliamente afectado. Aparece una gran superficie de erosión después de que la mucosa se cae. El dolor es extremo. La temperatura corporal a menudo dura 40 ° C y no retrocede durante 2 a 3 semanas. El corazón, los riñones, el hígado y el cerebro también suelen verse afectados. El pronóstico es grave y la tasa de mortalidad es del 25% al 50%. Con mayor frecuencia debido a infección secundaria, disfunción hepática y renal, trastornos por agua y electrolitos y muerte.
Piel gruesa de todo el cuerpo: es una de las manifestaciones clínicas de la enfermedad humana gigante.La glándula pituitaria de la enfermedad humana gigante secreta hormona de crecimiento (GH) excesiva, causando hipertrofia de tejidos, huesos y órganos internos y enfermedades de trastornos endocrinos y metabólicos. La prevalencia de la pubertad y el cierre del tobillo son enfermedades gigantes.
