piel seca
Introducción
Introduccion Los macrófagos mononucleares completos y el sistema nervioso tienen una gran cantidad de células espumosas que contienen esfingomielina. La enfermedad de Xue superior es rara. Es autosómico recesivo, con más morbilidad judía, y su tasa de incidencia es tan alta como 1/25000. Actualmente hay al menos cinco tipos.
Patógeno
Porque
La falta de esfingomielinasa causa un trastorno del metabolismo de la esfingomielina. Este último se acumula en el sistema mononuclear 0 de macrófagos, con hígado y esplenomegalia, y degeneración del sistema nervioso central.
La esfingomielina se forma mediante la unión de la N-esfingosina a una molécula de fosfocolina en el sitio C1. La esfingomielina se deriva de varias membranas celulares, matrices de glóbulos rojos y similares. Después de la fagocitosis por macrófagos durante la senescencia metabólica celular.
La actividad de esta enzima es más alta en el hígado normal, y el hígado, el riñón y el intestino delgado del cerebro también son ricos en esta enzima. La actividad de la enzima en el hígado, el bazo y otros tejidos del paciente se reduce a menos del 50%.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Frotis de la piel microscopía control de la elasticidad de la piel tiroglobulina
1 hepatoesplenomegalia.
2 con o sin daño neurológico o eritema del fondo de cereza.
3 Los linfocitos de sangre periférica periférica y el citoplasma de monocitos tienen vacuolas.
4 médula ósea puede encontrar células espumosas.
Los pulmones de la línea 5X mostraron una infiltración miliar o reticular.
Se pueden usar 6 condiciones para la determinación de la actividad de esfingomielinasa, la excreción de esfingomielina, la biopsia de hígado, bazo o ganglio linfático confirmada.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Enfermedad por nevadas altas tipo infantil: principalmente hígado, cuando la tensión muscular está paralizada, esputo, sin eritema de cereza de fondo, lechada de linfocitos sin vacuola, aumento de la fosfatasa ácida en suero, células de nieve alta que se encuentran en la médula ósea.
2. Enfermedad de Wolman: sin eritema de la cereza del fondo de ojo, la radiografía simple de rayos X mostró un agrandamiento de la glándula suprarrenal doble, la forma no ha cambiado, hay sombra difusa de calcificación punteada. Hay vacuolas en el citoplasma de los linfocitos.
3. Gangliosidosis GM tipo I: tiene características de apariencia al nacer, frente alta, nariz baja y piel gruesa, el 50% de los casos tiene eritema de fondo de cereza y vacuolas de pulpa de linfocitos. Se pueden ver radiografías en la displasia ósea múltiple, especialmente en las vértebras.
4. Enfermedad de Hurler (mucopolisacárido tipo I): bazo hepático, poca inteligencia, linfocitos en el citoplasma de los linfocitos, médula ósea con células espumosas y NPD similares. Defecto cardíaco, displasia ósea múltiple, sin infiltración pulmonar. La excreción urinaria de mucopolisacáridos aumenta, y los neutrófilos tienen partículas especiales. Después de junio, la forma, los cambios óseos, la pérdida de visión, la opacidad corneal.
