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Pequeño sarpullido amarillo parecido a un tumor

Introducción

Introduccion La erupción tumoral amarilla pequeña es común en la enfermedad de Niemann neuronal aguda, también conocida como esfingomielinosis, una enfermedad metabólica congénita del glucolípido. Se caracteriza por una gran cantidad de células espumosas que contienen esfingomielina en macrófagos mononucleares completos y el sistema nervioso. La esfingomielina se forma uniendo N-acetil esfingosina a una molécula de fosforilcolina en el sitio C1. La esfingomielina se deriva de varias membranas celulares, matrices de glóbulos rojos y similares. Está envuelto por los macrófagos durante la senescencia metabólica celular.

Patógeno

Porque

La enfermedad es un trastorno del metabolismo de la esfingomielina inducida por deficiencia de esfingomielinasa. Este último se acumula en el sistema mononuclear 0 de macrófagos, con hígado y esplenomegalia, y degeneración del sistema nervioso central.

La actividad de esta enzima es más alta en el hígado normal, y el hígado, el riñón y el intestino delgado del cerebro también son ricos en esta enzima. La actividad de la enzima en el hígado, el bazo y otros tejidos del paciente se reduce a menos del 50%. En todo el sistema reticuloendotelial del cuerpo, se pueden encontrar células espumosas grandes con un diámetro de 20-90 m, ricas en lípidos, principalmente en el bazo, la médula ósea, el hígado, los pulmones y los ganglios linfáticos. Este tipo de célula espumosa también se llama célula Niemann-Pick, generalmente solo un núcleo celular pequeño con una posición sesgada, cromatina suelta, citoplasma lleno de gotas de lípidos (citoplasto), "morera" en tabletas sin teñir, Giemsa Al teñir, el citoplasma es azul o azul verdoso con partículas azules de diferentes tonos. A diferencia de las células de Gaucher: la tinción con fosfatasa ácida es débilmente positiva. La reacción de Schultz (detección de colesterol) fue positiva. Ambos se pueden identificar por microscopía de fase o microscopía electrónica.

En 1194, se informó 1 paciente y el paciente falleció a los 18 meses de edad. En 1934 se descubrió que se trata de una enfermedad sedimentaria neurofosforada, y se descubrió en 1966 que era causada por la falta de neurofosfolipidasa. Una vez que la enzima está ausente, el metabolismo sphingomyelin sistémico se desordena, y los neurolípidos se depositan en el sistema mononuclear-macrófago y las células del tejido nervioso.

Examinar

Cheque

Inspección relacionada

Detección de oligoelementos en el cuerpo humano

1. La hemoglobina es normal o tiene anemia leve, los leucocitos disminuyen cuando el bazo está presente. Los monocitos y los linfocitos a menudo muestran vacuolas características, alrededor de 8 a 10, y tienen valor diagnóstico. Estas vacuolas se llenan de lisosomas lipídicos bajo microscopía electrónica. El número de plaquetas fue normal, y el tiempo de bazo y médula ósea se redujo significativamente en la etapa tardía. Los pacientes con leucocitos carecen de actividad neurofosfolipidasa.

2, la médula ósea contiene células típicas de selección lenta, a menudo llamadas células espumosas, células nucleares de diámetro 20 ~ 100 m. El núcleo es pequeño, redondo u ovalado, generalmente de un solo núcleo o de doble núcleo. El citoplasma es rico, lleno de gotitas redondas de vesículas transparentes, similares a las moras o espumosas. La microscopía electrónica mostró que parte de la estructura de la membrana rodea las vesículas. El examen de muestras no teñidas por microscopía de fase reveló una pequeña burbuja en el citoplasma, que es diferente de las células de nieve alta. Las vesículas eran birrefringentes cuando se observaban bajo luz polarizada. La fluorescencia es verde y amarilla bajo luz ultravioleta. Las características bioquímicas de PAS fueron débilmente positivas, la pared de la vesícula fue positiva en el citoplasma y el centro de la vesícula fue negativo; la fosfatasa ácida, la fosfatasa alcalina y el negro de Sudán fueron negativas.

3, colesterol en plasma, los lípidos totales pueden ser elevados, SGPT levemente elevado.

4, la excreción urinaria de esfingomielina aumentó significativamente.

5, la biopsia de hígado, bazo y ganglios linfáticos tiene pilas, piezas o infiltración difusa de células espumosas. Esfingomielina

6, examen de rayos X: no hay un rendimiento de rayos X característico, en casos de supervivencia a largo plazo, debido a la proliferación de células de tejido lleno de grasa en el hueso se puede expresar osteoporosis, ensanchamiento de la cavidad medular, adelgazamiento cortical e incluso los huesos largos pueden parecer focales Áreas con trastornos sexuales, pero sin inflamación ósea y cambios en la deformidad. Después de la infancia, los alvéolos son infiltrados por células de tejido lleno de grasa, y los pulmones son similares a los de la histiocitosis. En resumen, no hay especificidad y solo se proporciona la base para el diagnóstico asistido.

7. Determinación de la actividad de esfingomielinasa de leucocitos o fibroblastos cultivados, y diferentes tipos de actividades enzimáticas.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

El tumor de tubo de sudor también se conoce como tumor quístico de tubo de sudor o adenoma de quiste de tubo de sudor. Esta enfermedad ocurre en mujeres, pubertad. Se observan múltiples lesiones en la cara, especialmente en los párpados, el cuello y el pecho. Un pequeño número de pacientes tiene sarpullido, a excepción de la cara, el tórax, el abdomen y las extremidades pueden tener un amplio rango de sarpullido de simetría. La erupción es una pápula plana del color de la piel, de color amarillo pálido o marrón con un diámetro de 1 a 3 mm. Es sólida, puede agruparse pero no fusionarse, y generalmente no presenta síntomas. Algunos pacientes tienen sensación de picazón o ardor debido a la dificultad para sudar en verano.

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