mancha madre llameante en la cara
Introducción
Introduccion El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un síndrome de exomphalos-macroglossia-gigantism, también conocido como síndrome EMG, síndrome de Wiedemann tipo II, tumor de Wilm y síndrome de hipertrofia de medio cuerpo, Síndrome de Beckwith, hipoglucemia neonatal, visceromegalia, macroglosia, síndrome de microcefalia. Según las estadísticas, la incidencia de hipoglucemia representa alrededor del 33% al 50%. La hipertrofia visceral también es común, como el hígado, los riñones, el páncreas, el corazón, etc. tienen hipertrofia desproporcionada. Además, puede haber manchas madre en forma de cara, deformidades de la aurícula y desarrollo central de la cara.
Patógeno
Porque
Factores predisponentes de manchas madre en llamas en la cara
Se desconoce la causa del síndrome de Bo-Wei y puede ser una enfermedad hereditaria monogénica autosómica. También se cree que se pueden heredar múltiples genes.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Glucosa en sangre total Hb suero glucagón (PG) Ecocardiografía en modo M (EM) ecocardiografía bidimensional Ecocardiografía Doppler
Examen de la mancha llameante de la madre en la cara
La lengua gigante afecta la acción de succión y causa dificultades de alimentación, trastornos del habla y palabras poco claras. Espasmos, riñón gigante, globo ocular gigante, uréter gigante, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidia, hipertrofia del clítoris, defecto diafragmático, eritema facial, mancha facial llameante. Fácil de sufrir de tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, cáncer suprarrenal, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Síntomas de manchas madre en llamas en la cara
1. Cuando la cara se ve afectada, los pliegues se profundizan para formar la "cara de león": más común en la etapa de placa de linfoma de células T de la piel primaria, que progresa desde la etapa de eritema, o se produce en la piel normal, mostrando forma irregular y límites ligeramente más claros. Las placas son de color rojo oscuro a púrpura y se pueden usar en diversos grados. Puede resolverse por sí mismo, o puede fusionarse para formar grandes placas. Los bordes tienen forma de anillo, arco o cojera. Cuando la cara se ve afectada, los pliegues se profundizan para formar la "cara de león".
2. La congestión facial es rojo cereza: debido a la telangiectasia sistémica, el aumento de la permeabilidad vascular, puede expresarse como congestión facial, enrojecimiento facial, rojo cereza, visible en la intoxicación por óxido.
1. Protuberancia umbilical: es la principal malformación más prominente, generalmente una protuberancia umbilical gigante, con un ancho de base de más de 6 cm, que puede contener el hígado y / o el intestino delgado.
2. Lengua gigante: la lengua está llena de boca y la lengua a menudo se extiende fuera de la boca. Debido a que la boca no aumenta, la lengua gigante afecta la acción de succión, lo que provoca dificultades de alimentación, afectando la mordida normal, lo que resulta en un trastorno del habla y un habla poco clara.
3. Gigante: el cuerpo del niño es significativamente más grande que el recién nacido promedio. El peso corporal y la longitud corporal del cuerpo gigante son significativamente más altos que la edad normal, y su cuerpo gigante continúa creciendo con la edad. Algunas manifestaciones de crecimiento y desarrollo, hipertrofia de medio cuerpo.
4. Hipoglucemia: hay hipoglucemia en el período neonatal, especialmente en los recién nacidos prematuros. La mayor parte de la hipoglucemia ocurre de 24 a 48 horas después del nacimiento, incluso unas pocas horas después del nacimiento. Los ataques frecuentes ocurren en el primer mes, y los casos severos pueden causar convulsiones y pérdida de conciencia. La hipoglucemia generalmente se detiene en 3 a 4 meses después del nacimiento, y la glucosa en sangre ha vuelto a la normalidad después de la cirugía.
5. Otras anormalidades en el ombligo: puede haber hernia umbilical, hernia del cordón umbilical y separación del recto abdominal.
6. Otras malformaciones: hipertrofia visceral, riñón gigante, globo ocular gigante, uréter gigante, malformación cardíaca, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidia, hipertrofia del clítoris, defecto diafragmático, microcefalia, desarrollo facial deficiente, malformación de aretes, eritema facial Manchas flamígeras en la cara, etc., especialmente en las cejas frontales.
7. Relación con tumores: esta enfermedad tiende a afectar fácilmente ciertos tumores. La literatura informa que alrededor del 10% de los pacientes tienen tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, cáncer suprarrenal, etc. Otro informe con hipertrofia de medio cuerpo es más probable que tenga un tumor combinado, que varía del 25% al 30%.
