erupción similar a la pelagra
Introducción
Introduccion La enfermedad de Hartnup es una enfermedad metabólica hereditaria de aminoácidos, también conocida como deficiencia hereditaria de niacina o deficiencia de triptófano oxigenasa. Fue reportado por primera vez en 1956 por Baron et al., En una familia llamada Hartnup. La enfermedad se debe a la mucosa intestinal y las células epiteliales tubulares renales transportan trastornos de aminoácidos neutros, manifestaciones clínicas de pelagra de erupción cutánea, daño al sistema nervioso y orina de aminoácidos.
Patógeno
Porque
Los trastornos de aminoácidos neutros se transportan debido a las células epiteliales tubulares y de la mucosa intestinal.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen microscópico fúngico de la piel de parásitos urinarios de la piel y los tejidos para el examen patológico de lesiones
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hartnup varían ampliamente. Muchas enfermedades ocurren en bebés o niños, pero incluso en la misma familia, la duración de la enfermedad del paciente, la velocidad de aparición y la gravedad son muy diferentes. Clínicamente, las principales manifestaciones son erupción cutánea similar a pellagrax, daño al sistema nervioso y aminoácidos urinarios, tres síntomas típicos:
1 Daño en la piel: manifestado como una erupción similar a la pelagra, que ocurre en aproximadamente 2/3 de los pacientes. Se caracteriza por erupción escamosa roja y pigmentación, a veces con ampollas, que son más comunes en las partes expuestas del cuerpo, como la cabeza y la cara, el cuello, las manos, los pies, etc., que se agravan después de la exposición a la luz solar;
2 daño al sistema nervioso: se manifiesta principalmente como ataxia cerebelosa, visto en más de 1/2 pacientes, convulsiones intermitentes múltiples. También puede ir acompañado de dolor de cabeza intenso, mialgia intermitente y síncope, pero no son demasiado graves.Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas como poca inteligencia, demencia y trastornos mentales. La electroencefalografía puede detectar ondas lentas inespecíficas y la resonancia magnética cerebral puede mostrar atrofia cerebral;
3 Amino aciduria: casi todos los pacientes tienen aminoiduria significativa y grave. La emisión de aminoácidos neutros como orina, color, C, asparagina, melón, glutamina, grupo, bismuto, isobrillante, brillante, estireno-acrílico, seda, sulfato y tirosina son las personas normales 5 ~ 20 veces, todos los pacientes tienen tipos de aminoácidos muy constantes en la orina. Algunos niños tienen diarrea persistente y estancado crecimiento y desarrollo.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de erupción similar a pellagragida:
1, pelagra: enfermedad por deficiencia de niacina. La deficiencia de niacina también se llama deficiencia de ácido nicotínico, también conocida como pelagra. Clínicamente, la piel, el tracto gastrointestinal y los síntomas del sistema nervioso son las principales manifestaciones. La aparición de esta enfermedad está relacionada con la ingesta de niacina, la disminución de la absorción y los trastornos metabólicos, especialmente en cereales como el maíz, y la falta de alimentos no básicos apropiados, y a veces manifestaciones locales de la enfermedad. La enfermedad también puede tener una deficiencia de triptófano y otras vitaminas. También se puede ver en la mala absorción del tracto digestivo y enfermedades crónicas de desgaste como el síndrome carcinoide.
2, niños con síndrome de dermatitis papular: la enfermedad fue reportada por primera vez por Gianotti en 1955, Crosti en 1957, por lo que la enfermedad también se conoce como síndrome de Gianotti-Crosti. Las características principales son pápulas eritematosas, linfadenopatía superficial y sin ictericia. Esta enfermedad también se conoce como dermatitis apical pediátrica libre de picazón.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hartnup varían ampliamente. Muchas enfermedades ocurren en bebés o niños, pero incluso en la misma familia, la duración de la enfermedad del paciente, la velocidad de aparición y la gravedad son muy diferentes. Clínicamente, las principales manifestaciones son erupción cutánea similar a pellagrax, daño al sistema nervioso y aminoácidos urinarios, tres síntomas típicos:
1 Daño en la piel: manifestado como una erupción similar a la pelagra, que ocurre en aproximadamente 2/3 de los pacientes. Se caracteriza por erupción escamosa roja y pigmentación, a veces con ampollas, que son más comunes en las partes expuestas del cuerpo, como la cabeza y la cara, el cuello, las manos, los pies, etc., que se agravan después de la exposición a la luz solar;
2 daño al sistema nervioso: se manifiesta principalmente como ataxia cerebelosa, visto en más de 1/2 pacientes, convulsiones intermitentes múltiples. También puede ir acompañado de dolor de cabeza intenso, mialgia intermitente y síncope, pero no son demasiado graves.Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas como poca inteligencia, demencia y trastornos mentales. La electroencefalografía puede detectar ondas lentas inespecíficas y la resonancia magnética cerebral puede mostrar atrofia cerebral;
3 Amino aciduria: casi todos los pacientes tienen aminoiduria significativa y grave. La emisión de aminoácidos neutros como orina, color, C, asparagina, melón, glutamina, grupo, bismuto, isobrillante, brillante, estireno-acrílico, seda, sulfato y tirosina son las personas normales 5 ~ 20 veces, todos los pacientes tienen tipos de aminoácidos muy constantes en la orina. Algunos niños tienen diarrea persistente y estancado crecimiento y desarrollo.
