Faltan las uñas de los dedos de las manos (pies)
Introducción
Introduccion El síndrome de la rótula de la uña o la osteoonicodisplasia hereditaria es una enfermedad hereditaria caracterizada por displasia o ausencia de tibia. , distrofia ungueal (dedo del pie), displasia del codo, cuerno sacro e insuficiencia renal. El síndrome de daño en los huesos y las uñas, la anormalidad de las uñas incluye decoloración, uñas en forma de cuchara, tendones longitudinales, uñas o trastornos nutricionales, sombras triangulares en las uñas. Los defectos o la hipoplasia de la uña, la pérdida o displasia humeral unilateral o bilateral, el espolón óseo tibial posterior, el codo y la deformidad del valgo valgo, etc., se denominan síndrome cuádruple clavo-hueso.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
El síndrome es autosómico dominante y el locus está relacionado con la adenilato ciclasa y el grupo sanguíneo ABO en el cromosoma 9.
(dos) patogénesis
En la actualidad, se sabe poco sobre la patogénesis de este síndrome. Algunas personas piensan que es una enfermedad del colágeno y que hay anormalidades en el proceso de síntesis, ensamblaje o degradación del colágeno. Los mecanismos citológicos de esta enfermedad no han sido estudiados.
La falta de daño de la membrana basal no glomerular en los cambios patológicos sugiere que los diversos daños en este síndrome pueden deberse a diferentes mecanismos, y no todas las lesiones están asociadas con anomalías de la membrana basal. Un pequeño número de pacientes desarrolló nefritis de membrana basal antiglomerular, lo que respalda la hipótesis de que los componentes de la membrana basal glomerular son anormales. Usando un anticuerpo monoclonal contra el epítopo de Goodpasture, se descubrió que la membrana basal glomerular de 2/3 pacientes con muestras de biopsia renal no se unía al anticuerpo monoclonal, lo que sugiere una membrana basal para este síndrome. Existe cierto grado de heterogeneidad en los componentes, lo que también sugiere la presencia de supresión o alteración del antígeno Goodpsture. Vale la pena señalar que no está claro si este es un cambio primario o secundario en este síndrome.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Orina rutina imagenología renal renal pielografía retrógrada examen de resonancia magnética renal examen de tomografía computarizada renal
1. Rendimiento renal
Más de la mitad de los pacientes con síndrome del saco ungueal no tenían manifestaciones clínicas significativas del riñón. En pacientes con manifestaciones renales clínicas, las manifestaciones características son la nefropatía benigna y los síntomas más comunes son diferentes grados de proteinuria, hematuria microscópica y orina tubular, edema e hipertensión. En un estudio, el 56% de los pacientes tenían depósitos anormales en la orina, disminución de la concentración urinaria, secreción anormal de ácido úrico o proteína. El 30% de los riñones se desarrollarán lentamente a insuficiencia renal y morirán de uremia.
Meyrier et al.reportaron dos familias que muestran la diversidad de progresión de las lesiones renales. En una familia, un paciente masculino de 64 años tiene una proteinuria que dura 20 años, con insuficiencia leve en su función renal, y su hermano murió de insuficiencia renal a los 25 años. Uno de los hermanos gemelos de otra familia se convirtió gradualmente en insuficiencia renal terminal, mientras que el otro solo proteinuria a largo plazo. La literatura muestra que el grado de daño ultraestructural parece tener poco que ver con la gravedad y la duración de las manifestaciones clínicas; el número de cálculos renales no es igual al número de malformaciones congénitas del tracto urinario.
2. Daño esquelético y ungueal
El síndrome se refiere a anormalidades de las uñas, que incluyen decoloración, uñas en forma de cuchara, tendones longitudinales, uñas de los dedos o distrofias y sombras de uñas triangulares. Estas manifestaciones son a menudo simétricas y existen en 80% a 90% de los pacientes. La uña es más susceptible a las uñas y tiene la mayor frecuencia de afectación del pulgar. Alrededor del 60% de los pacientes tienen pérdida humeral o displasia. Estos cambios pueden estar relacionados con una reducción en el lado lateral de la articulación durante la flexión, lo que puede conducir a la deformidad del valgo de la rodilla. La tibia anormal también puede provocar osteoartritis, osteoartrosis y derrame articular. El 80% de los pacientes con este síndrome tienen un húmero abierto, que sobresale hacia adelante y hacia arriba, llamado cuerno humeral. Los codos anormales incluyen displasia y procesos posteriores del radio distal, lo que resulta en una mayor tracción y extensión, y supinación limitada. Los individuos se asociaron con displasia de la cabeza humeral y anormalidades de la articulación del tobillo.
3. Otro
Además de los defectos de la membrana basal glomerular, el examen radiológico reveló otras anomalías estructurales en el riñón y el tracto urinario del síndrome, que incluyen: pielectasia y cicatrices corticales, lo que sugiere reflujo vesicoureteral; condensación nefrótica unilateral y doble uréter y doble uréter. Pelvis renal; displasia renal unilateral y riñón contralateral; piel sin piel y cálculos renales.
El diagnóstico principal de esta enfermedad es la historia familiar y las manifestaciones clínicas típicas son signos de rayos X de hueso y proteinuria. La biopsia renal se realiza según sea necesario.
Clínicamente más común en adolescentes, las principales manifestaciones de daño renal son proteinuria, hematuria microscópica, edema e hipertensión, ocasionalmente síndrome nefrótico, el curso de la enfermedad es relativamente benigno, solo el 10% de los pacientes ingresan tarde a la insuficiencia renal. Las manifestaciones extrarrenales incluyen distrofias ungueales, huesos ausentes en uno o ambos lados, deformidades del codo, pelvis angular y otras anomalías esqueléticas. La mayor parte de la enfermedad es causada por la dificultad para caminar debido a la falta de húmero, se puede diagnosticar según los cambios óseos típicos y se puede diagnosticar daño renal. El examen radiológico mostró que el ángulo humeral era un cambio característico y tenía un significado diagnóstico claro.
Se ha informado que un pequeño número de pacientes tiene cambios ultraestructurales en la membrana basal glomerular sin huesos, piel, uñas y otras manifestaciones típicas de este síndrome, que se consideran la frustración o la única variante nefrótica del síndrome. . Sin embargo, las micrografías electrónicas publicadas por estos institutos no apoyan firmemente esta opinión.
Juzgar las muestras de biopsia renal no solo puede usar la polilla de la membrana basal glomerular, y las fibrillas deben identificarse mediante tinción con ácido fosfotungástico. Debido a su mayor sensibilidad, es más valioso para el diagnóstico.
Reflujo vesicoureteral común; la pelvis renal se vuelve opaca y cálculos renales, espolones posteriores del hueso tibial, deformidad del codo y del húmero, etc., incluso con anormalidades en el pigmento del iris.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La transección de la uña del dedo se debe principalmente a la presión fisiológica personal o lesiones locales causadas por la detención del crecimiento de la uña. Si el suministro de sangre y circulación es insuficiente, las uñas se volverán particularmente frágiles y frágiles; si el centro de la uña se hunde gradualmente, como una cuchara, puede significar que el cuerpo tiene cardiopatía o anemia. La suave atrofia de la uña es una manifestación clínica de seudohipoparatiroidismo. Los pacientes con seudohipoparatiroidismo a menudo encuentran piel áspera, hiperpigmentación, pérdida de cabello, uñas, suave y atrofia, e incluso desprendimiento; pueden ocurrir cataratas en el cristalino intraocular.
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