Pigmentación marrón en las uñas, cartílago de la oreja
Introducción
Introduccion La pigmentación marrón de las uñas y el cartílago de la oreja es uno de los síntomas clínicos de la enfermedad de color amarillo parduzco. La ocronosis se debe a la falta de homogentisato oxidasa en el cuerpo, que causa intermedios de fenilalanina y tirosina. El ácido úrico no puede ingresar a la búsqueda de salud en un paso de descomposición oxidativa, se acumula en el cuerpo para oscurecer la piel, la esclerótica, el color del cartílago, mientras que el ácido úrico causa pigmentación del cartílago y otros tejidos conectivos, artritis degenerativa de la columna vertebral y articulaciones periféricas. Por lo tanto, también se llama enfermedad amarilla parda. Por otro lado, el ácido urinario se excreta en la orina, y se alcaliniza y oxida en la orina para que la orina se vuelva negra. También se llama ácido úrico negro (alcaptonuria). La enfermedad es rara como una enfermedad hereditaria rara. Los informes extranjeros tienen una tasa de prevalencia de 3 a 5 por millón de habitantes. Debido a que el ácido úrico se deposita fácilmente en el cartílago, la articulación se desnaturaliza. En la clínica, a menudo se produce enfermedad articular, que se denomina enfermedad articular de la enfermedad marrón.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad:
La enfermedad es una rara enfermedad genética autosómica. Su variación autosómica exacta aún no está clara.
(2) Patogenia:
La vía metabólica por la cual la fenilalanina y la tirosina se convierten en acetoacetato, y el ácido urónico (HGA o ácido 2,5-dihidroxifenilacético) es el último compuesto que contiene un anillo aromático completo en esta vía metabólica. La enzima que cataliza la escisión del anillo aromático es la oxidasa ácida urinaria, que normalmente está presente en la parte soluble de los tejidos del hígado y los riñones. Esta enzima es altamente específica para la descomposición del ácido úrico y no contiene esta enzima en otros tejidos además del hígado y los riñones. En este paciente, la actividad de esta enzima está completamente ausente en el hígado y los riñones, y como resultado, el ácido úrico no se descompone en acetoacetato y ácido fumárico, por lo que se necesitan otros mecanismos metabólicos para tratar el ácido úrico. El riñón tiene una alta tasa de aclaramiento de ácido úrico y el túbulo renal secreta activamente ácido úrico.Una vez que el riñón excreta el ácido úrico, se oxida gradualmente para formar un polímero que causa decoloración urinaria. El mecanismo por el cual el ácido úrico se deposita en los tejidos que causan ictericia marrón aún no está claro. El ácido úrico tiende a depositarse sobre la piel y el cartílago, donde puede combinarse mediante la atracción física.
Además, el producto de descomposición del ácido homogentisico puede unirse irreversiblemente al tejido conectivo para formar un polímero que puede causar pigmentación. Después de que el tejido se tiñe, la textura es frágil y puede romperse, lo que resulta en lesiones degenerativas en el disco intervertebral y la articulación. Además, el homogentisato también puede actuar directamente sobre la síntesis de colágeno inhibiendo la lisil hidroxilasa.
Patología: el tejido conectivo y el ennegrecimiento del cartílago son los cambios patológicos básicos de esta enfermedad. El ácido úrico se puede depositar en la piel, la córnea, el cartílago, los tendones, los ligamentos, la íntima grande, el endocardio, la tiroides, los pulmones y los riñones, por lo que estos órganos negros, que implican cartílago, pueden provocar la exfoliación del hueso subcondral. .
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de concentración de orina rutina de orina
1. Enfermedad de color amarillo pardusco: los pacientes con aciduria tardan mucho tiempo en presentar un pardeamiento clínico. La mayoría de los pacientes desarrollan pigmentación marrón en las uñas y el cartílago de la oreja (principalmente en la oreja y el oído) a los 20-30 años. Y en el cartílago costal, el cartílago laríngeo, la conjuntiva del cartílago traqueal e incluso la córnea, como los pacientes con pigmentación negra como el carbón, el sudor también puede ser marrón, puede teñirse con ropa marrón y amarilla debajo de las axilas y la ingle.
(1) Enfermedad articular: la complicación más grave de esta enfermedad es la enfermedad articular. A diferencia de la artritis reumatoide, esta enfermedad invade principalmente las articulaciones grandes, como la columna vertebral, los hombros y las caderas, mientras que los tobillos y las articulaciones pequeñas de las manos y los pies rara vez se ven afectados. Los pacientes masculinos se desarrollan temprano y son más pesados, las articulaciones de la rodilla suelen estar involucradas, y el grado de daño también es el más pesado. Las lesiones de la columna vertebral también son el daño óseo y articular más común en esta enfermedad, que a menudo se manifiesta como rigidez y dolor en la parte baja de la espalda. Las lesiones ocurren en las vértebras lumbares. A medida que la enfermedad progresa, puede afectar las vértebras torácicas, dificultar el movimiento de la columna vertebral y desaparecer la curvatura fisiológica de la columna vertebral. La hernia discal y la calcificación también son características de esta enfermedad. Los pacientes típicos son la marcha de pato antílope. Después de un traumatismo leve en la articulación de la rodilla afectada, puede causar acumulación de líquido en la cavidad de la articulación. El líquido sinovial no es inflamatorio y contiene principalmente monocitos. El examen artroscópico mostró que la membrana sinovial estaba teñida de negro. La contractura articular puede ocurrir gradualmente después de la desaparición del derrame de la cavidad articular.
(2) Lesiones de la piel: es causada por la deposición de partículas de pigmento de ácido urinario en la dermis y las glándulas sudoríparas, que se distribuyen principalmente de color marrón en la punta de la nariz, las orejas y el cartílago de las costillas. También se pueden distribuir en la nariz y las mejillas. Las axilas y el perineo son partes de las glándulas sudoríparas que a menudo son de color marrón oscuro o negro azulado, y la ropa que está cerca de estas partes está teñida de marrón. Ocasionalmente, las uñas también pueden ser de color gris azulado en las etapas posteriores de la enfermedad, a menudo acompañadas de rigidez auricular y calcificación. La pigmentación marrón-amarilla a veces puede ocurrir en tejidos extraoculares como la esclerótica, la conjuntiva y la córnea. La esclerótica es marrón y generalmente se limita a la parte expuesta del paladar hendido
(3) Otros: algunos pacientes pueden tener enfermedad valvular cardíaca, mientras que los hombres con un curso más largo de estenosis valvular aórtica pueden desarrollar prostatitis crónica, que es causada por la formación de cálculos en la secreción alcalina de la próstata. Los cálculos renales negros porosos pueden ocurrir en un pequeño número de pacientes.
2. Aciduria artritis: la acumulación de sustratos metabólicos como el ácido úrico y el ácido en la bolsa de la cápsula articular puede causar daños en la superficie articular. Los primeros síntomas incluyen dolor articular limitado en la rodilla, cadera, hombro y otras articulaciones. Tarde puede afectar la columna vertebral. Sin embargo, las manos, muñecas, codos, tobillos y articulaciones del pie están menos afectadas. Las articulaciones pueden tener exudado rojo e hinchado, el líquido sinovial no es inflamatorio y hay más sales de pirofosfato y calcio depositadas.
3. Cambios en la orina: la orina de los pacientes con ácido úrico ácido urinario típico es negra, o después de que la orina se deja por un período de tiempo, primero se vuelve negra de la superficie, y gradualmente toda la orina cambia a marrón oscuro.
4. Complicaciones: la articulación de la rodilla de la lesión puede causar acumulación de líquido en la cavidad de la articulación después de un traumatismo leve. El líquido sinovial no es inflamatorio y contiene principalmente monocitos. El examen artroscópico mostró que la membrana sinovial estaba teñida de negro. Después de que desaparece el derrame articular, el paciente puede tener una contracción de la articulación, y algunos pacientes pueden tener enfermedad de la válvula cardíaca y principalmente estenosis de la válvula aórtica. La prostatitis crónica puede ocurrir en pacientes masculinos.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial
La orina negra, la pigmentación típica de la piel y los hallazgos característicos de rayos X de las articulaciones grandes, como la columna vertebral, los hombros y las rodillas, constituyen las tres características principales de la enfermedad de color amarillo parduzco, que pueden diagnosticarse en consecuencia. Se puede realizar un examen especial de hematuria para detectar hematuria cuando las condiciones lo permitan.
Otras causas de ennegrecimiento urinario, como hematoporfiria, miosinuria, bilirrubinuria y hematuria, deben excluirse en el diagnóstico diferencial. No es difícil distinguir la enfermedad del amarillo parduzco en función de las características clínicas de estas enfermedades y las pruebas de laboratorio relacionadas. El uso a largo plazo de la mepacrina (Api) puede causar pigmentación marrón similar a la pigmentación, y se debe tener cuidado clínico para no confundir esta pigmentación iatrogénica con la enfermedad de color amarillo parduzco. La aplicación múltiple de fenol (ácido carbólico) para el tratamiento de úlceras cutáneas también puede causar pigmentación amarilla, lo que debe tenerse en cuenta.
