degeneración penetrante de la piel
Introducción
Introduccion Las manifestaciones clínicas del daño cutáneo en el pseudoxantoma elástico son la calcificación de la epidermis de la piel o la degeneración penetrante de la piel. El pseudoxantoma elástico alguna vez se llamó xantelasma difuso en la etapa inicial, y luego tiene un tumor amarillo atípico, que se llama enfermedad de la fibra elástica distrófica. Debido a los diferentes métodos genéticos, se puede dividir en autosómico dominante y autosómico recesivo, cada tipo se divide en dos grupos, clínicamente más comunes en los cromosomas I, II y autosómico recesivo I, y a menudo El grupo cromosómico recesivo II es relativamente raro y, por lo general, los síntomas hereditarios dominantes son más graves que recesivos.
Patógeno
Porque
La enfermedad pertenece al trastorno de la fibra elástica de todo el cuerpo, y la causa aún se desconoce. La mayoría de las personas piensa que está relacionado con factores congénitos. Se consideran los siguientes aspectos:
1. Genética familiar: de acuerdo con el hecho de que la enfermedad tiene antecedentes familiares, se considera que la enfermedad está relacionada con la herencia.
2. Trastornos endocrinos: la hipertrofia tiroidea o del timo, la disfunción ovárica, puede causar la enfermedad, se infiere que esta enfermedad puede estar relacionada con trastornos endocrinos.
3. Trastornos metabólicos: algunas personas han realizado un examen histológico de la piel de esta enfermedad y encontraron que hay formación de fibras elásticas y anomalías metabólicas. También se ha encontrado que el contenido de colágeno de la piel de la lesión y la actividad del procolágeno prolina hidroxilasa disminuyen.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen del fondo de ojo
La enfermedad ocurre en mujeres jóvenes. Hay principalmente daños en la piel, daños cardiovasculares, lesiones del tracto digestivo, lesiones oculares, lesiones neuropsiquiátricas y lesiones renales.
1. Principales manifestaciones clínicas
(1) Daño en la piel: generalmente ocurre en la adolescencia, pero también puede verse poco después del nacimiento. Los síntomas de erupción cutánea, que ocurren en el cuello, el cordón umbilical, axilar e ingle y otros pliegues, también se pueden encontrar en la cavidad oral, la mucosa nasal, incluso en la vagina o la mucosa rectal. Engrosamiento de la piel, poca elasticidad y relajación. La erupción tiene una aguja grande en un grano grande, que es un grano amarillo pálido a anaranjado o pequeños nódulos, que se agrupan o fusionan en una red. Una parte de los poros se agranda, como la "piel de pollo enrollada", y la apariencia es de piel de naranja. También ha habido informes de calcificación de la epidermis o la aparición de degeneración cutánea penetrante. Algunos pacientes pueden tener un estiramiento excesivo de la piel, pero no necesariamente una erupción cutánea.
(2) Daño cardiovascular: incluyendo enfermedad vascular periférica, hipertensión, enfermedad coronaria y fibrosis y calcificación intimal. Cuando las arterias de las extremidades están involucradas, el pulso puede debilitarse o desaparecer, y puede producirse una claudicación intermitente. Alrededor de un tercio de los casos tienen ataques de angina, pero se producen menos infartos agudos de miocardio y muertes súbitas. La insuficiencia cardíaca congestiva puede estar relacionada con una variedad de factores, la enfermedad vascular y la fibrosis endocárdica pueden causar insuficiencia cardíaca, la hipertensión y la enfermedad coronaria también son factores importantes que promueven la insuficiencia cardíaca.
(3) Lesiones del tracto digestivo: en los niños, el sangrado gastrointestinal puede ocurrir repetidamente. La causa puede ser una úlcera digestiva o una hernia de hiato. La gastroscopia reveló un cambio en los cambios de la mucosa en el tracto digestivo similar a los cambios en la piel. Además, algunos pacientes pueden tener dilatación gastrointestinal y prolapso rectal.
(4) Lesiones oculares: los vasos sanguíneos retinianos en el fondo son lineales, que es un cambio característico de la enfermedad. Este cambio se manifiesta como una línea blanco grisácea con vasos sanguíneos más gruesos y una distribución anular o radial irregular alrededor del disco óptico. La hemorragia retiniana puede causar discapacidad visual. Los cambios proliferativos, la pigmentación, la mácula reticular, la hialinosis coroidea y la cicatrización retiniana pueden ocurrir con la edad. Cuando la mácula está involucrada, puede ocurrir una pérdida severa de la visión. La mayoría de los cambios en el fondo ocurren simultáneamente con cambios en la piel y hemorragias repetidas en el tracto digestivo.
(5) lesiones neuropsiquiátricas: los síntomas neuropsiquiátricos pueden ser causados por enfermedad cerebrovascular, hemiplejia leve, anomalías mentales, hemorragia subaracnoidea, insuficiencia arterial basilar, epilepsia, etc.
(6) Lesiones renales: las lesiones pueden ocurrir tanto en las arterias intrarrenales como extrarrenales, y la afectación vascular renal puede provocar hipertensión.
La enfermedad se puede combinar con hipertiroidismo, diabetes y enfermedad de Paget. Algunas personas piensan que esta enfermedad tiene una cierta relación con el síndrome de Ma Fang y el síndrome de Ai Dang.
2. Según los métodos hereditarios, la enfermedad se puede dividir en 4 tipos:
(1) Autosómico dominante tipo I: manifestado en la apariencia naranja del flexor de las extremidades, acompañado de trastornos circulatorios severos como hipertensión, angina de pecho, claudicación intermitente y síntomas oculares.
(2) Autosómico dominante tipo II: manifestaciones características de pápulas de color amarillo pálido, presión arterial alta, claudicación intermitente, síntomas oculares, aumento del estiramiento de la piel y alto arco cigomático.
(3) Autosómico recesivo tipo I: manifestaciones características de erupción cutánea, aumento del estiramiento de la piel, presión arterial alta, síntomas oculares como esclera azul y arco sacro y relajación articular múltiple del cuerpo. La mayoría de los casos de sangrado gastrointestinal femenino.
(4) El tipo II autosómico recesivo solo ha aumentado el estiramiento de la piel sin erupción cutánea y complicaciones viscerales sistémicas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
En el diagnóstico diferencial, se debe prestar atención a la identificación del musgo atrófico esclerótico, la esclerodermia y el trastorno flácido. Ninguna de las enfermedades anteriores se manifiesta en la piel, el fondo y los vasos sanguíneos al mismo tiempo que la enfermedad.
